- تاریخ ثبتنام
- 25/11/20
- ارسالیها
- 1,039
- پسندها
- 8,776
- امتیازها
- 26,673
- نویسنده موضوع
- #1
یک گروه بینالمللی از پژوهشگران در بررسی جدید خود، جهشهایی را شناسایی کردهاند که میتوانند به بروز یک اختلال عصبی نادر منجر شوند.
به گزارش ایسنا و به نقل از مجله "Nature Communications"، یک گروه بینالمللی از پژوهشگران به سرپرستی "مرکز پزشکی دانشگاه پیتزبورگ" (UPMC) آمریکا، علت یک اختلال عصبی نادر را شناسایی کردهاند که با تاخیر در رشد و بینظمی حرکات عضلات یا "آتاکسی" (Ataxia) مشخص میشود.
پژوهشگران دریافتند که این اختلال، در اثر یک جهش در پروتئین موسوم به "GEMIN5" ایجاد میشود که یکی از مهمترین عناصر سازنده یک مجموعه پروتئینی است و متابولیسم آرانای را در سلولهای عصبی کنترل میکند. جهش در GEMIN5، پیش از این با هیچ بیماری ژنتیکی مرتبط نشده بود.
"اودای پاندی" (Udai...
به گزارش ایسنا و به نقل از مجله "Nature Communications"، یک گروه بینالمللی از پژوهشگران به سرپرستی "مرکز پزشکی دانشگاه پیتزبورگ" (UPMC) آمریکا، علت یک اختلال عصبی نادر را شناسایی کردهاند که با تاخیر در رشد و بینظمی حرکات عضلات یا "آتاکسی" (Ataxia) مشخص میشود.
پژوهشگران دریافتند که این اختلال، در اثر یک جهش در پروتئین موسوم به "GEMIN5" ایجاد میشود که یکی از مهمترین عناصر سازنده یک مجموعه پروتئینی است و متابولیسم آرانای را در سلولهای عصبی کنترل میکند. جهش در GEMIN5، پیش از این با هیچ بیماری ژنتیکی مرتبط نشده بود.
"اودای پاندی" (Udai...